Haploinsufficiency of SF3B2 causes craniofacial microsomia AT Timberlake, C Griffin, CL Heike, AV Hing, ML Cunningham, D Chitayat, ... Nature communications 12 (1), 4680, 2021 | 57 | 2021 |
Prevalencia de Burnout en médicos de la ciudad de Tacna M Dueñas, L Merma, R Ucharico CIMEL Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana 8 (1), 34-38, 2003 | 56 | 2003 |
Genetics and genomics in Peru: Clinical and research perspective H Guio, JA Poterico, KS Levano, M Cornejo‐Olivas, P Mazzetti, ... Molecular Genetics & Genomic Medicine 6 (6), 873, 2018 | 44 | 2018 |
Genetic testing to inform epilepsy treatment management from an international study of clinical practice D McKnight, A Morales, KE Hatchell, SL Bristow, JL Bonkowsky, MS Perry, ... JAMA neurology 79 (12), 1267-1276, 2022 | 34 | 2022 |
Tamizaje neonatal en el Perú:¿ hacia dónde vamos? E Galán-Rodas, M Dueñas, S Obando, M Saborio Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública 30 (4), 714-728, 2013 | 26 | 2013 |
Turner syndrome in diverse populations P Kruszka, YA Addissie, C Tekendo‐Ngongang, KL Jones, SK Savage, ... American Journal of Medical Genetics Part A 182 (2), 303-313, 2020 | 24 | 2020 |
Factores asociados a la supervivencia al año de vida en neonatos con cardiopatía congénita severa en un Hospital Nacional de Perú CE Torres-Romucho, VG Uriondo-Ore, AJ Ramirez-Palomino, ... Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica 36 (3), 433-441, 2019 | 21 | 2019 |
MYT1 role in the microtia‐craniofacial microsomia spectrum DV Luquetti, CL Heike, I Zarante, AE Timms, J Gustafson, H Pachajoa, ... Molecular genetics & genomic medicine 8 (10), e1401, 2020 | 18 | 2020 |
Factores asociados a la presencia de fisura labiopalatina en recién nacidos en un hospital peruano de tercer nivel de atención. Un estudio de casos y controles EA Plasencia-Dueñas, C Díaz-Vélez, MM Dueñas-Roque Acta Médica Peruana 37 (3), 304-311, 2020 | 18 | 2020 |
Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR R Aquino, A Protzel, J Rivera, H Abarca, M Dueñas, C Nestarez, ... Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública 34, 62-69, 2017 | 16 | 2017 |
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia D Quiat, AT Timberlake, JJ Curran, ML Cunningham, B McDonough, ... Genetics in Medicine 25 (1), 143-150, 2023 | 9 | 2023 |
Factors associated with survival at one year of life in neonates with severe congenital cardiopathy in A National Hospital in Peru CE Torres-Romucho, VG Uriondo-Oré, AJ Ramirez-Palomino, ... Revista peruana de medicina experimental y salud publica 36 (3), 433-441, 2019 | 7 | 2019 |
MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB ML Guevara‐Fujita, F Huaman‐Dianderas, D Obispo, R Sánchez, ... Molecular Genetics & Genomic Medicine 9 (9), e1759, 2021 | 6 | 2021 |
Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique R Aquino, A Protzel, J Rivera, H Abarca, M Dueñas, C Nestarez, ... Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública 34 (1), 62-69, 2017 | 5 | 2017 |
Endometrioid Paraovarian borderline cystic tumor in an infant with Proteus syndrome L Vasquez, M Tello, I Maza, M Oscanoa, M Dueñas, H Castro, A Latorre Case Reports in Oncological Medicine 2015, 2015 | 5 | 2015 |
INCIDENCIA Y MORTALIDAD DEL RECIEN NACIDO DE EXTREMO BAJO PESO AL NACER EN EL HOSPITAL HIPOLITO UNANUE DE TACNA 2000-2014 MT Rendón, DH Apaza, DT Huanco Revista Medica Basadrina 9 (1), 20-24, 2015 | 5* | 2015 |
Prevalencia de anomalías cromosómicas en recién nacidos del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins M Dueñas-Roque, M Mansilla-Gallegos, M Flores-Fachín, ... Revista Peruana de Pediatría, 10-18, 2018 | 3 | 2018 |
Newborn screening in Peru: where are we going? E Galán-Rodas, M Dueñas, S Obando, M Saborio Revista peruana de medicina experimental y salud publica 30 (4), 724-725, 2013 | 3 | 2013 |
Novel mutation in ENG gene causing Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in a Peruvian family A Zevallos-Morales, A Murillo, MM Dueñas-Roque, A Prötzel, ... Genetics and Molecular Biology 43, e20190126, 2020 | 2 | 2020 |
INCIDENCIA Y PATOLOGIAS ASOCIADAS DEL SÍNDROME DOWN EN RECIÉN NACIDOS DEL HOSPITAL EDGARDO REBAGLIATI MARTINS. NOVIEMBRE 2012–OCTUBRE 2013 EC Ticona, AL Torres, AP Pinedo, GM Ricalde, AO Nakasone, NG Díaz, ... Revista Médica Basadrina 9 (1), 15-19, 2015 | 1 | 2015 |